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Atividade Financiada

Deliberações sobre riscos genéticos: tomada de decisão e comunicação do aconselhamento genético à família

Deliberating genetic risks: decision-making and disclosure from genetic counselling to the family

Referência
2022.04025.PTDC
Data de Início do Projeto
2023-03-12
Data de Fim do Projeto
2026-09-11
Investigador Principal
Coinvestigador Principal
Área Científica
Ciências sociais
Programa de Financiamento
Concurso de Projetos de I&D em Todos os Domínios Científicos - 2022 - ICDT

Resumo

O rápido desenvolvimento da medicina genómica leva a que um número crescente pessoas sejam  identificadas de como estando em risco para doenças genéticas, e que enfrentem decisões sobre o que fazerem com a informação que recebem. A informação genética pode terimplicações directas em familiares biológicos do paciente e em outros familiares. Os pacientes são encorajados a partilharem esta informação com os familiares em risco, mas estes tendem a não contactar os serviços de saúde. Este projecto pretende contribuir de forma inovadora para a translação da informação genética desde o profissional de saúde até à família do paciente, através da co-produção de um modelo que servirá de apoio ao aconselhamento genético (AG) na facilitação da tomada de decisões de pacientes sobre a partilha de informação de riscos genéticos com a família. Especificamente, o projecto procura compreender a influência do AG nas deliberações dos pacientes, e explorar o papel que a família tem no processo de tomada de decisão. O objectivo final do projecto é o de co-produzir um modelo de apoio à tomada de decisão dos pacientes no contexto do AG. Devido ao caráter hereditário da informação genética, o resultado de um teste genético num indivíduo pode significar que os seus familiares estão também em risco para a doença que afeta a família, incluindo futuros descendentes. A comunicação desses resultados pode desempenhar um papel crucial no acesso a medidas de vigilância e prevenção (se disponíveis) e a escolhas informadas sobre reprodução. Requisitos éticos impedem os profissionais de saúde de contactar diretamente os familiares dos seus pacientes, e por isso os profissionais tendem a encorajar os seus pacientes a transmitirem essa informação aos familiares em risco [1]. Mas essa comunicação é, porém, um processo complexo; diversos fatores moldam a sua eficácia e apenas uma minioria dos familiares em risco contacta os serviços de saúde [2]. Embora o contexto pessoal, familiar e social seja relevante na tomada de decisão dos pacientes, as discussões durante o AG são igualmente importantes. Contudo, a natureza das interacções no AG permanece escassamente investigada e compreendida. Existem muitos estudos que descrevem retrospectivamente a comunicação dos pacientes com os familiares e os efeitos dessa comunicação nos próprios e nas famílias, mas o nosso conhecimento sobre como é que os profissionais de saúde discutem as decisões sobre a partilha de informação com familiares no AG, e sobre qual o processo seguido pelos pacientes na tomada das suas decisões, é ainda muito limitado. Este projeto pretende suprir esta lacuna. Tem por objetivo compreender como é que as deliberações dos pacientes se desenrolam e como é que são moldadas recursivamente pelo AG, pelas suas experiências e pela família. Será utilizada uma abordagem metodológica que incluirá análise documental e uma combinação de observações, diários e entrevistas semi-estruturadas; bem como um processo de co-produção complementado por um estudo Delphi. Pacientes e profissionais de saúde, representantes de associações de doentes e investigadores serão envolvidos no desenvolvimento de uma base empírica a nível nacional que irá sustentar a co-produção do modelo. Com base na perspectiva psicossocial e no trabalho interdisciplinar da equipa de investigação, este projeto irá contribuir para o conhecimento, ainda lacunar, sobre o processo de tomada de decisões para a partilha de informação genética com familiares, e de que modo os pacientes poderão ser apoiados nas suas deliberações durante o aconselhamento genético. O projeto proporcionará um contributo substantivo e inovador para a genética psicossocial e a psicologia da saúde, na translação da informação genética desde o AG até aos seus utilizadores finais. Através de uma análise detalhada das dimensões experienciais dos pacientes e familiares ao longo do seu processo de tomada de decisão, este projecto dará igualmente, assim o esperamos, um contributo valioso para a formação de profissionais e da prática centrada nas pessoas e nas famílias.

Instituições

Instituições Principais

  • Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S)

Outras Instituições

  • European Huntington Association
  • Universidade de Aveiro (UA)

Financiamento 211.620,00 €

Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) - Portugal

211.620,00 €